香港脆性X染色体综合症遗传携带筛查
香港脆性X染色体综合症遗传携带筛查
脆性X综合症是常见的遗传性基因疾病。致病原因是X染色体上FMR1基因之三核甘酸重複做出异常扩增而改变FMR1基因甲基化和表达不足。此症状表现为脆性X综合症。患者会有智力发育延缓和自闭症等病症，更甚者会有不同程度的健康问题，例如：弱视，癫痫等。 它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病。目前世界上最先进的脆性Ｘ基因检测技术是通过采血提取ＤＮＡ，再经同位素检测分析，确定被检测者是否携带基因。 而女性在怀孕早期也可检测胎儿是否携带脆性Ｘ基因，以便採取积极治疗，防止智力低下基因再代代遗传。
取样：抽取女性血液样本
费用：5000港币（如已怀孕送性别鉴定）
出报告时间：3个工作日
检测机构：DiagCor（达雅高）
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脆性X综合症是常见的遗传性基因疾病。致病原因是X染色体上FMR1基因之三核甘酸重複做出异常扩增而改变FMR1基因甲基化和表达不足。此症状表现为脆性X综合症。患者会有智力发育延缓和自闭症等病症，更甚者会有不同程度的健康问题，例如：弱视，癫痫等。 它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病。目前世界上最先进的脆性Ｘ基因检测技术是通过采血提取ＤＮＡ，再经同位素检测分析，确定被检测者是否携带基因。 而女性在怀孕早期也可检测胎儿是否携带脆性Ｘ基因，以便採取积极治疗，防止智力低下基因再代代遗传。
适宜人群：
家族有脆性X综合症病史
•家族有原因不明的智力发展及生长延缓
•家族卵巢早衰病史
•家族自闭症病史
•担心子女患上脆性X综合症
临床表现：
临床表现：
儿童和成人表现程度不一样，男性发病比女性更严重。男性患者多，女性常为携带者。
1.男性患者
智力低下、特殊面容（如耳大外翻，高齶弓，大嘴，厚唇以及下颌大而突出等）、大睾丸、语言发育障碍、人格行为异常（包括好动，精力不集中，性情孤僻，逆反心理强，焦虑及自残等）、神经系统症状多较轻微，常见为四肢运动障碍，不随意运动迟缓，关节过度强直及全身反射亢进，偶见抽风等、性功能低下，成年患者阴毛呈女性分佈和乳房女性化，但可生育后代。
2.儿童
儿童智力低下和自闭（孤独症）是脆性X综合征最重要的临床表现。典型特徵还包括：耳大、脸长、大睾丸（青春期后）、发育迟滞、学习困难、语言迟缓、注意力不集中、多动及癫痫发作等。
3.女性
"脆性X相关原发性卵巢功能不全"是女性不孕的一个重要原因。在正常女性人群中，约1/250为脆性X携带者。这些携带者的孩子有自闭或智力障碍的危险。约有1/5脆性X携带者会有卵巢功能问题，育龄期妇女可出现绝经期提前或其他卵巢问题，可造成月经不规则或没有月经、减少怀孕或不孕、早产等。
取样：抽取女性血液样本
费用：5000港币（如已怀孕送性别鉴定）
出报告时间：3个工作日
检测机构：DiagCor（达雅高）
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