12种单基因遗传疾病筛查-香港DNA预约中心|香港易医网

什么是单基因遗传病？

单基因遗传病是指单个基因发生突变所引起的遗传病。（大多数单基因遗传病会导致畸形、残废、甚至死亡。）

一次性检测12种常见单基因遗传病；包括9种常染色体和3种X染色体连锁的阴性遗传疾病；检测准确率高达99%。

检验的适用对象：

特殊家族史的育龄夫妇

近亲结婚的夫妇

进行辅助生育治疗的夫妇

Prenatal Genetic Zcreen 的优点

全面：检测全面，包括变种突变类型

简单：只需抽取5ml外周血

经济：相比较于单个遗传病的检测，更加经济

专业：全面的疾病数据库，专业的基因检测服务

检测的意义

检测出夫妇双方是否为单基因遗传病的携带者，提示生育风险。结合遗传咨询和产前检查，有效避免严重遗传病的发生。

阳性结果表示受检者携带了一个或多个致病突变。

这种情况下，需要对受检者的配偶进行检测。如果夫妇双方在同一个基因上都携带了致病突变，他们生育患儿的风险将显著升高。可以选择以下方式来获得健康宝宝；

1）自然妊娠进行产前诊断；

2）胚胎植入前基因诊断等。

阴性结果表示受检者未有携带检测的12种疾病的致病突变。

但不排除在检测范围以外存在其他致病突变的可能（很低），或受检者后代会因为新发突变（De Novo）而患病。

检测时间：孕前或孕期20周前可检测检测机构：Zentrogene 检测报告发送时间：20个工作天

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